Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Webseite
E-Mail
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Primäres Lymphödem
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Lymphatische Malformation, makrozystische
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Knochendysplasie, fibröse
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 4
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Versorgungseinrichtungen 3
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- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Knochendysplasie, fibröse
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
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